Distrofia Muscular de Duchenne - Momentos Especiais

O que é Distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

Causas
A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente. A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença. Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que as mulheres. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chances de ter a doença. Cada filha tem 50% de chances de ser portadora. A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Exames - Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:
Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia)
Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias) - raro
Deformidades do peito e das costas (escoliose)
Músculos da panturrilha aumentados, que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia)
Perda de massa muscular
Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas
Deformações musculares
Distúrbios respiratórios como pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)

Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne - Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebês. Eles podem incluir:
Fadiga
Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo
Dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar)
Quedas frequentes
Fraqueza de progressão rápida
A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos
Aos 10 anos, a criança pode precisar de muletas para andar. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas.

Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne
Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida. Futuramente, a terapia genética pode se tornar disponível.
A atividade física é recomendada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força e a função muscular. Dispositivos ortopédicos (como muletas e cadeiras de rodas) podem aumentar a mobilidade e a capacidade de cuidar de si mesmo.
A distrofia muscular de Duchenne leva a uma incapacidade de rápida progressão. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, normalmente por distúrbios pulmonares.

Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico
da doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.

fontes e referências
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne https://www.especiaismomentos.com.br/2014/09/distrofia-muscular-de-duchenne.html